E-选择素S128R基因多态性与脑血栓形成遗传易感性的关系

摘要

目的 研究E-选择素(E-selectin)基因多态性与北方汉族人群脑血栓形成的关系.方法 应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测120例脑血栓形成患者和102例健康体检者的E-选择素基因型;生化技术测定血脂、血糖水平;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血清E-选择素水平.结果 E-选择素S128R基因型在2组中的分布差异有显著性(X2=6.39,P<0.05),基因型频率的相对风险分析,SR基因型患脑血栓形成的风险是SS基因型的3.05倍,(OR=3.05,95%CI:1.29～7.20);等住基因频率在2组中差异也有显著性(X2=5.94,P<0.05,OR=2.84,95%CI:1.23～6.55).结论 E-selectin基因S128R多态性与脑血栓形成的发病具有相关性,R等位基因可能是北方汉族人脑血栓形成发病的遗传易感基因,携带SR基因型的个体可能通过促进E-selectin的高度表达进而增加脑血栓形成的发病风险.