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机译:一项国际研究:突变类型和位置对1,013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变患者的临床结局的影响
FACTOR-LIKE DOMAINS; FIBRILLIN-1 FBN1; CALCIUM-BINDING; GENE FBN1; PROTEIN; PATHOGENESIS; EXPRESSION; DISORDERS; GENOTYPE; FIBRILLINOPATHIES;
机译:一项国际研究:突变类型和位置对1,013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变患者的临床结局的影响
机译:在65名具有Marfan综合征或类Marfan表型的先证者中鉴定新的FBN1和TGFBR2突变。
机译:在涉及Marfan综合征或相关性纤颤病的113个不相关先证者中检测到53个FBN1突变(41个新发现和12个复发)和基因型-表型相关性。
机译:长QT综合征:HERG突变的临床对应物
机译:Marfan综合征相关的突变导致TGF-β家族受体的异常贩运
机译:一项国际研究表明突变类型和位置对1013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变先证者临床疗效的影响
机译:一项国际研究:突变类型和位置对1,013名马凡氏综合征或相关表型和FBN1突变患者的临床结局的影响。