机译:IGHMBP2中的截短和错义突变会导致2型Charcot-Marie牙齿疾病
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机译:SH3TC2蛋白中的错义突变会导致4C型Charcot-Marie-Tooth病,影响其在质膜和内吞途径中的定位。
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机译:两种畸形突变在人心房颤动中的血液发生影响的仿真研究
机译:糖基-tRNA合成酶突变导致2D型Charcot-Marie-Tooth病和V型远端脊髓性肌萎缩症:人类周围神经病的潜在新型疾病机制。
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