机译:多发性鼻窦综合症是由于FGF9基因第2外显子的错义突变。
机译:多发性鼻窦综合症是由于FGF9基因第2外显子的错义突变。
机译:FGF9突变导致颅骨衰竭和多个同义症
机译:一名韩国女性严重的XI缺乏症,该患者患有新的错义突变(Val498Met)和F11基因外显子13的重复G突变。
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:多发性骨糖综合症是由于FGF9基因第2外显子的错义突变。
机译:多发性骨糖综合症是由于FGF9基因第2外显子的错义突变。
机译:鉴定小鼠p53基因的外显子VI中的突变位点。