外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN 基因体细胞错义突变

摘要

目的 筛选唾液腺透明细胞肉瘤（clear cell sarcoma，CCS） 患者的基因突变，为CCS 发病机制研究奠定基础。方法 应用外显子组测序检测1 例原发CCS 标本的基因突变，用Sanger 测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证。结果 外显子组测序以及Sanger 测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C ＞ T（p.P354L），其突变位点为NBN 基因的第9 个外显子。结论 本例标本无EWSR1-ATF1 融合但存在NBN 上c.1061C ＞ T（p.P354L） 体细胞错义突变，拓宽了CCS 的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS 上提供了新的方向。