机译:外显子组测序在一个显性谱系中发现了显性DYNC1H1突变,该突变系显性轴索性Charcot-Marie-Tooth病。
机译:外显子组测序在一个显性谱系中发现了显性DYNC1H1突变,该突变系显性轴索性Charcot-Marie-Tooth病。
机译:整个外显子组测序鉴定出Charcot-Marie-Tooth病的明显优势谱系中的三个隐性FIG4突变
机译:整个外显子组测序鉴定出在患有Charcot-Marie-Tooth病的明显优势谱系中的三个隐性FIG4突变
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:通过全外显子测序鉴定的大肠癌转移中的体细胞突变分析
机译:外显子组测序确定了主要系轴突夏科特-玛丽齿病的大谱系中的DYNC1H1突变。
机译:外显子组测序可识别出显性系轴突夏科特-玛丽齿病的大谱系中的DYNC1H1突变。