摘要
1.1 遗传性血红蛋白病
1.2 地中海贫血
1.3 胎儿血红蛋白HbF缓解β-血红蛋白病表型
1.4 异常血红蛋白与显性β-地中海贫血
1.5 二代测序技术
第二章 实验材料
2.1 主要仪器
2.2 分析软件和数据库
2.3 实验试剂
2.3.1 血液学参数分析试剂
2.3.2 PCR试剂
2.3.3 核酸凝胶电泳试剂
2.3.4 反向点杂交诊断试剂
2.3.5 多重连接探针扩增试剂
2.3.6 酚-氯仿法提取基因组DNA试剂
2.3.7 亲子鉴定试剂
第三章 实验方法
3.1 技术路线图
3.2 家系样本采集
3.3 血常规及血红蛋白电泳分析
3.4 酚-氯仿法提取基因组DNA
3.5 Gap-PCR检测常见缺失型α-地中海贫血
3.6 反向点杂交检测常见β-地中海贫血点突变
3.7 MLPA检测α-珠蛋白基因簇拷贝数变异
3.9 Sanger测序验证突变
3.10 亲子鉴定
3.11 蛋白质二级结构预测
第四章 实验结果
4.1 临床特征及血液学参数
4.2 常规基因分型
4.3 目标区域捕获二代测序
4.4 Sanger测序验证二代测序数据所报突变
4.5 亲子鉴定结果
4.6 蛋白质二级结构预测
5.1 讨论
5.2 结论
参考文献
附录
攻读硕士期间所发表论文
致谢
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