机译:PAX6基因中的一个剪接位点突变,导致外显子跳跃,导致常染色体显性遗传性无虹膜
机译:一个5'剪接位点突变,影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改产生了带有非胶原插入物的三元螺旋不稳定的截短的proα1(I)链
机译:常染色体显性遗传性无虹膜中PAX6基因的连续突变和脉络膜视网膜变性
机译:在瓦雷群中具有多囊卵巢综合征的妇女的外显子6和FSON 10E的突变筛选突变筛选
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:一个5剪接位点突变影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改会生成带有非胶原插入物的三链螺旋不稳定的截短的亲α1(I)链。
机译:影响胶原蛋白COL1A1基因中两种上游外显子的5'抗肌腱突变。外显子8跳过和改变的外显子7的定义,产生截断的Proα1(i)链,其具有非胶原膜的稳定性稳定三重螺旋
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。