机译:一个5剪接位点突变影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改会生成带有非胶原插入物的三链螺旋不稳定的截短的亲α1(I)链。
机译:一个5'剪接位点突变,影响胶原COL1A1基因中两个上游外显子的pre-mRNA剪接。外显子8的跳过和外显子7定义的更改产生了带有非胶原插入物的三元螺旋不稳定的截短的proα1(I)链
机译:调节II型胶原(Col2)pre-mRNA软骨特异性交替剪接的顺式内含子元件位于基因外显子2侧翼的剪接位点连接序列处或附近。
机译:由DMD外显子45缺失交界处产生的新型剪接沉默子的评论可能解释了上游外显子44跳过可改变肌营养不良症
机译:在mRNA前剪接过程中选择外显子连接复合物沉积位点。
机译:通过内含子8剪接供体位点突变以成骨不全的形式重新定义I型胶原的COL1A1基因中的外显子7:内含子剪接顺序对剪接位点突变结果的影响。
机译:影响胶原蛋白COL1A1基因中两种上游外显子的5'抗肌腱突变。外显子8跳过和改变的外显子7的定义,产生截断的Proα1(i)链,其具有非胶原膜的稳定性稳定三重螺旋