机译:BTB-Kelch蛋白KLHL7中的突变会导致常染色体显性视网膜色素变性。
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机译:检测癌症血清中BTB-kelch蛋白KLHL7的自身抗体。
机译:KiaA1549中的纯合突变,编码睫状蛋白,导致常染色体隐性视网膜炎粒子。
机译:在人内分泌疾病中G蛋白和G蛋白偶联受体中的突变
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:BTB-Kelch蛋白KLHL7中的突变导致常染色体显性视网膜色素变性
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