机译:植入前遗传学诊断的复合杂合突变导致plakophilin-1(PKP1)消融并导致皮肤脆性外胚层发育不良综合征:一例病例报告。
Ectodermal Dysplasia; Heterozygote; Point Mutation; Preimplantation Diagnosis; 外胚层发育不良; 杂合子; 点突变; 植入前诊断; 蛋白质类; 皮肤疾病;
机译:植入前遗传学诊断的复合杂合突变导致plakophilin-1(PKP1)消融并导致皮肤脆性外胚层发育不良综合征:一例病例报告。
机译:在中国的皮肤外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的中国人Plkophilin 1基因(PKP1)中的新剪接位点突变的复合杂合性。
机译:在中国的皮肤外胚层发育不良-皮肤脆性综合征的中国人Plkophilin 1基因(PKP1)中的新剪接位点突变的复合杂合性。
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:缺乏plakophilin-1的表达由于pKp1一个突变导致外胚层发育不良皮肤脆弱性综合征切萨皮克湾猎犬狗
机译:PKP1突变导致的缺乏Plovophilin-1表达导致切萨皮克湾猎犬狗的胚泡发育异常-皮肤脆性综合征