Hereditäre und nichthereditäre syndromale gastrointestinale Stromatumoren

摘要

Gastrointestinale Stromatumoren (GIST) treten überwiegend als solitäre Raumforderungen im Gastrointestinaltrakt auf, meistens bei Patienten zwischen 50 und 70 Jahren. Ein kleiner Anteil (≤5%) wird im Rahmen einer familiären oder idiopathischen multineoplastischen Erkrankung festgestellt. Mit absteigender Häufigkeit stellen der M. Recklinghausen (NF-1), die Carney-Trias (Magen-GIST, pulmonale Chondrome und extraadrenale Paragangliome), familiäre GIST-Syndrome infolge einer Keimbahnmutation in c-Kit/PDGFRA und das Carney-Stratakis-Syndrom (hereditäres GIST-Paragangliom-Syndrom infolge einer Keimbahnmutation in den mitochondrialen Succinat-Dehydrogenase-Subeinheiten SDHD, SDHC und SDHB) die wichtigsten bisher definierten GIST-Syndrome dar. Da die Betroffenen und deren Angehörige einer speziellen Behandlung bzw. Betreuung bedürfen, kommt der rechtzeitigen Erkennung und der präzisen Zuordnung dieser vermutlich noch wesentlich unterdiagnostizierten Krankheitsbilder eine große Bedeutung zu. Im Folgenden wird eine Übersicht über die wichtigsten klinisch-pathologischen und molekulargenetischen Merkmale dieser Erkrankungen vermittelt, womit ihre Erkennung erleichtert und insbesondere die Unterscheidung gegenüber sporadischen Syndrom-imitierenden Konstellationen ermöglicht werden soll.