遗传性骨髓衰竭综合征:非移植治疗

摘要

尽管目前移植技术取得了显著进展,添加了可供选择的造血干细胞来源,但是许多遗传性骨髓衰竭综合征患者仍然不能接受移植.此外,有效的测序组合可以识别表现不明显的患者,已经显著改善了的诊断.雄激素是先天性角化不良和范科尼贫血中针对骨髓衰竭的主要非移植治疗,反应率达80％.达那唑和康复龙更常用,但男性化和肝脏毒性是其主要的不良事件.Diamond-Blackfan贫血通常是采用糖皮质激素治疗,毒性有限,但大多数患者最终会耐药.生长因子在遗传性病例中仍有一定的作用,特别粒细胞集(蕾)刺激因子在先天性中性粒细胞减少患者中.新的治疗方法已经获批,TPO受体激动剂、亮氨酸、槲皮黄酮和和新的基因治疗方法在未来可能会使遗传性病例获益.