Alport-Syndrom und Syndrom der dünnen Basalmembran – Update 2012

摘要

Das Jahr 2012 ist in Bezug auf die erblichen Typ-IV-Kollagenerkrankungen Alport-Syndrom und Syndrom der dünnen Basalmembran sehr ereignisreich: Zum einen schaffen drei retrospektive Analysen erstmals die Datenlage, dass die Erkrankungen ab dem Kindesalter mit ACE-Hemmern behandelbar sind und dass diese Behandlung die Lebenserwartung der Patienten verbessert. In der Folge erscheinen erstmals überhaupt offizielle Empfehlungen zur Diagnostik und Therapie beider Krankheiten. Und schließlich rekrutiert die weltweit erste Phase-III-Therapiestudie EARLY PRO-TECT Alport seit Sommer 2012 deutschlandweit Patienten. Zudem kooperieren NIH-gefördert China, Frankreich, USA, Kanada und Deutschland, um internationale Studien zu ermöglichen. Der Artikel fasst die jüngsten Entwicklungen praxisbezogen zusammen: Betont wird die essenzielle Funktion des Kindernephrologen bei der frühzeitigen Differenzialdiagnose der renalen Hämaturie und für den präemptiven Therapiebeginn. Betont wird auch die wichtige Rolle des Erwachsenennephrologen bei der Weiterbegleitung der jungen Erwachsenen und bei der prognoseorientierten Beratung von Patienten mit renaler Hämaturie. Jeder Nephrologe sollte seine Alport-Patienten unterweisen, dass Verwandte und Kinder mit familiären Hämaturieformen nun präventiv behandelt werden können.