Zyklische Neutropenie Nachweis einer Mutation im Gen für die Neutrophilen-Elastase (ELA2)

摘要

Hintergrund und Fragestellung. Die zyklische Neutropenie ist eine seltene kongenitale, autosomal dominant oder sporadisch auftretende hämatologische Erkrankung. Kürzlich konnten als zugrundeliegender Gendefekt sowohl für die autosomal dominante als auch für die sporadische Form der zyklischen Neutropenie Mutationen im ELA2-Gen identifiziert werden.