自閉症スぺクトラム症突然変異のビッグデータ解析

摘要

横浜市立大学学術院医学群の高田篤講師ヽ三宅紀子准教授、松本直通教授らと、神奈川県立こども医療センターの鶴崎美徳主任研究員らの研究グループはヽ自閉スぺクトラム症患者でみられるde novo変異(突然変異)の統合的ビッグデータ解析を行い、新規原因遺伝子候補と疾患関連脳部位を同定し、この変異によって傷害される遺伝子を調節する化合物を明らかにしたと発表した。日本人の自閉症スぺクトラム症患者と欧米のデータ合計4244家系のde novo変異を網羅的に解析し、さらに脳内の遺伝子発現データ解析をすることでわかった。新たな治療法開発につながる成果と期待される。成果は米国のオンライン科学誌「Cell Reports」で1月16日掲載された。