机译:棕榈酰蛋白硫酯酶基因中的突变导致婴儿神经元类固醇脂褐藻病。
Department of Human Molecular Genetics National Public Health Institute, Helsinki, Finland.;
Mutation; Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis; Palmitoyl-CoA Hydrolase; DNA Primers; 突变; 神经元蜡样脂脂褐素增多病; 棕榈酰COA水解酶;
机译:棕榈酰蛋白硫酯酶突变的生物化学分析,引起婴儿和晚发形式的神经元类脂褐质病。
机译:人类重组棕榈酰蛋白硫酯酶-1(PPT1)用于婴幼儿神经元类固醇脂褐变病的酶替代治疗的临床前评估。
机译:氨基硫醇对棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT)底物的低效切割:对婴儿神经元类固醇脂褐藻病的治疗意义。
机译:棕榈酰基抗肿瘤促进作用:蛋白质硫代酯酶抑制剂对人类神经监测线
机译:晚期婴儿神经元类固醇脂褐藻病小鼠模型中的基因治疗和酶替代。
机译:人棕榈酰蛋白硫酯酶:该酶的溶酶体靶向作用和婴儿神经元类固醇脂褐质病的细胞路径紊乱的证据。
机译:Didemnin与负责婴幼儿神经元类固醇脂褐变的蛋白棕榈酰硫酯酶结合。