Horner-Syndrom bei einem Kleinkind mit Neurofibromatose Typ 1

摘要

Das Horner-Syndrom ist als Begleitsymptomatik bei der Erstmanifestation einer Neurofibromatose extrem selten. Wir berichten über ein 10 Monate altes Mädchen, bei dem im Rahmen der Abklärung einer muskulären Hypotonie die Diagnosen einer Neurofibromatose Typ 1 und eines idiopathischen Horner-Syndroms gestellt wurden. Da das Tumorrisiko bei einem pädiatrischen Horner-Syndrom bei rund 20% liegt, sollte immer eine MRT (Magnetresonanztomographie) des Halses ohne und mit Kontrastmittel durchgeführt werden, je nach Einzelfall sind auch weitere Abklärungen erforderlich. Das Urinscreening auf Vanillinmandelsäure (VMS bzw. VMA) und Homovanillinsäure (HVS bzw. HVA) gehört zur Routine, ist aber durch häufige falsch-positive Befunde belastet.