...
机译:一种新的先天性糖基化类型疾病,无中枢神经系统受累,由磷酸葡萄糖突变酶1基因突变引起
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Unidad de Metabolopatías Servicio de Pediatría Hospital Ramón y Cajal">(2);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Centro de Biología Molecular UAM-CSIC Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) IDIPaz Universidad Autónoma Madrid">(1);
Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares Universidad Autónoma Madrid">(3);
机译:一种新的先天性糖基化类型疾病,无中枢神经系统受累,由磷酸葡萄糖突变酶1基因突变引起
机译:导致严重中枢神经系统受累的新型RAB-27A突变导致格里切利综合征2型:病例报告和文献复习
机译:新的FKRP突变导致与智力低下和中枢神经系统异常有关的先天性肌营养不良。在突尼斯家庭中发现创始人突变。
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:中枢神经系统疾病中的解压缩细胞类型和途径异质性:胶质瘤的间歇性和空间异质性
机译:新的FKRP突变引起与智力低下和中枢神经系统异常有关的先天性肌营养不良。在突尼斯家庭中发现创始人突变
机译:新的FKRP突变引起与智力低下和中枢神经系统异常有关的先天性肌营养不良。在突尼斯家庭中发现创始人突变。