新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的发生情况及基因突变类型

摘要

cqvip:目的探讨新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的发生情况及G-6-PD基因突变类型。方法对2 058例新生儿进行G-6-PD缺乏症酶活性检测,对酶活性缺乏者进一步进行G-6-PD基因突变类型检测。分析新生儿G-6-PD缺乏症的发生情况及基因突变类型。结果G-6-PD缺乏症发生率为8.26%(170/2 058),其中男性占80.59%(137/170),女性仅占19.41%(33/170)。基因突变高发类型为c.1388 G>A(38.23%)、c.95A>G(27.06%)、c.1376 G>T(22.91%)。结论本地区新生儿G-6-PD缺乏症发病率较高,应加强对新生儿G-6-PD缺乏症的检测,包括酶活性筛查以及基因突变分析。