P53遺伝子

摘要

P53遺伝子(TP53遺伝子)は17p13.1に存在し，P53蛋白質をコードしている.P53蛋白質は転写因子として細胞周期，DNA損傷修復，細胞死など多くの細胞内の機能に重要であり，悪性腫瘍の50%に変異が認められることから，がh抑制遺伝子と考えられている.P53遺伝子の遺伝子変異はexons 5-8に集中している.担がh患者ではP53蛋白質に対する自己抗体(P53抗体)が患者血清中に検出されることが報告されている.P53遺伝子に突然変異が生じることにより半減期が延長し，変異P53蛋白質が細胞核内に蓄積することが示唆されており，抗P53抗体の出現は腫瘍細胞におけるP53遺伝子の突然変異あるいはP53蛋白質の細胞内への蓄積の結果であると考えられている.