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机译:p.R672C突变的Freeman-Sheldon综合征的埃及婴儿中的MYH3基因。
Mansoura University Children’s Hospital Mansoura Egypt;
Mansoura University Children’s Hospital Mansoura Egypt;
ARUP Laboratories 500 Chipeta Way Salt Lake City UT 84108 USA;
Mansoura University Children’s Hospital Mansoura Egypt;
Mansoura University Children’s Hospital Mansoura Egypt;
ARUP Laboratories 500 Chipeta Way Salt Lake City UT 84108 USA;
Freeman-Sheldon syndrome; Mutation analysis;
机译:出现Freeman-Sheldon综合征的埃及婴儿MYH3基因的p.R672C突变。
机译:由致病性MYH3突变引起的Freeman-Sheldon综合征女孩的表型正常父母中的分子证明马赛克
机译:Nakajo-nishimura综合征的婴儿新病例,其免疫蛋白酶亚基具有基因突变:与PSMB8突变有关的JMP和CANDLE综合征的重叠实体
机译:RAS基因突变在急性髓性白血病和髓细胞增强综合征中:荟萃分析其发生和预后相关性
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:埃及肾病综合征儿童NPHS2基因突变的分析
机译:对“表现为papillon-Lefèvre综合征的埃及患者中组织蛋白酶C基因的一种新的无义突变”的更正[埃及。 J. med。哼。遗传学。 16(4)(2015)387-392]