机译:由致病性MYH3突变引起的Freeman-Sheldon综合征女孩的表型正常父母中的分子证明马赛克
Freeman-Sheldon syndrome; mosaic; MYH3 gene; arthrogryposis; whistling-face syndrome;
机译:由致病性MYH3突变引起的Freeman-Sheldon综合征女孩的表型正常父母中的分子证明马赛克
机译:p.R672C突变的Freeman-Sheldon综合征的埃及婴儿中的MYH3基因。
机译:谢尔顿霍尔综合征和椎体融合中儿童的一种新型致病性Myh3 Myh3突变
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:在原发性疾病突变的表型表现中的修饰基因。
机译:常染色体显性多翼状Syn肉综合征是由MYH3突变引起的。
机译:常染色体显性多翼状y肉综合征是由MYH3突变引起的。