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Analysis of NPHS2 Gene Mutations in Egyptian Children with Nephrotic Syndrome

机译:埃及肾病综合征儿童NPHS2基因突变的分析

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摘要

Mutations in the genes are the main aetiology of early-onset and familial steroid-resistant nephrotic syndrome (SRNS). The pathogenic mutation together with the p.R229Q variant has been less described among Egyptian children.
机译:基因中的突变是早发型和家族性类固醇抵抗性肾病综合征(SRNS)的主要病因。在埃及儿童中,病原性突变与p.R229Q变体一起的描述较少。

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