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机译:PRPF突变与色素性视网膜炎患者剪接体形成和mRNA剪接中的普遍缺陷有关
Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne 1005, Switzerland,;
Department of Medical Genetics, University of Lausanne, Lausanne 1005, Switzerland,;
Laboratoire de génomique fonctionnelle de l'Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Canada,;
Laboratoire de génomique fonctionnelle de l'Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Canada,|Département de microbiologie et d'infectiologie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, QC, Canada J1H 5N4 and;
Laboratoire de génomique fonctionnelle de l'Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Canada,;
The Berman-Gund Laboratory for the Study of Retinal Degenerations, Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Infirmary, Boston, MA 02114, USA;
Laboratoire de génomique fonctionnelle de l'Université de Sherbrooke, Sherbrooke, Canada,|Département de microbiologie et d'infectiologie, Faculté de médecine et des sciences de la santé, Université de Sherbrooke, Sherbrooke, QC, Canada J1H 5N4 and;
机译:PRPF突变与色素性视网膜炎患者的剪接体形成和mRNA前剪接中的普遍缺陷有关。
机译:西班牙人常染色体显性遗传性视网膜炎色素沉着症家庭中,mRNA前剪接因子基因PRPF3,PRPF8和PRPF31的突变。
机译:常染色体显性遗传性色素性视网膜炎患者中编码前mRNA剪接因子PRPF31的基因突变。
机译:改善色素性视网膜炎患者严重病理的基于图的OCT分割
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:PRPF突变与色素性视网膜炎患者剪接体形成和mRNA剪接中的普遍缺陷有关
机译:PRPF突变与色素性视网膜炎患者剪接体形成和mRNA剪接中的普遍缺陷有关