机译:ISCU的组织特异性剪接导致乳酸性酸中毒肌病的骨骼肌表型,而ISCU的完全丧失导致小鼠早期胚胎死亡。
机译:ISCU的组织特异性剪接会导致乳酸性酸中毒肌病的骨骼肌表型,而ISCU的完全丧失会导致小鼠早期胚胎死亡。
机译:乳酸性酸中毒肌病患者由ISCU内含子突变引起的有缺陷的剪接被PTBP1抑制,但可以被IGF2BP1抑制。
机译:乳酸性酸中毒的肌病与12q23.3-24.11号染色体有关,由ISCU基因内含子突变引起,导致剪接缺陷。
机译:RBM20在骨骼肌前mRNA剪接,再生和肌病中的分子和细胞机制
机译:PTBP1作为遗传性肌病伴乳酸性酸中毒的ISCU异常组织特异性剪接的主要抑制因子
机译:乳酸酸中毒的肌病与染色体12Q23.3-24.11连接,并由ISCU基因中的内含子突变引起,导致剪接缺陷