机译:RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的非典型Rothmund-Thomson综合征
Clinical Genetics Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Unité de Génétique Clinique and Center for Human Genetics Université Libre de Bruxelles 15 avenue J.J Crocq 1020 Brussels Belgium;
Department of Molecular Biology National Public Health Institute Helsinki Finland;
Division of Medical Genetics San Paolo School of Medicine University of Milan Milan Italy;
Dermatology Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Université Libre de Bruxelles Brussels Belgium;
Gastroenterology Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Université Libre de Bruxelles Brussels Belgium;
Radiology Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Université Libre de Bruxelles Brussels Belgium;
Endocrinology Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola Université Libre de Bruxelles Brussels Belgium;
Department of Molecular Biology National Public Health Institute Helsinki Finland;
Division of Medical Genetics San Paolo School of Medicine University of Milan Milan Italy;
RAPADILINO; RECQL4 mutations; Rothmund-Thomson syndrome;
机译:具有RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的患者中的非典型Rothmund-Thomson综合征。
机译:Rothmund-Thomson综合征的罕见呈现ReCQL4基因的新化合物杂合酶突变,
机译:四种中国rothmund-thomson综合征的四种新型reql4突变,并在一个典型患者中分析ReCQL4 mRNA表达水平
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:Rothmund-Thomson综合征的罕见表现伴有RECQL4基因的新型复合杂合突变
机译:Rothmund-Thomson综合征:RECQL4和USB1(C16orf57)基因中的新型致病突变和变体频率。