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党林; 栗玉珍; 于淞;
哈尔滨医科大学附属第二医院皮肤科;
Rothmund-Thomson综合征; 突变; RECQL4基因;
机译:具有RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的患者中的非典型Rothmund-Thomson综合征。
机译:RECQL4基因复合杂合突变和RECQL4综合征表型特征的非典型Rothmund-Thomson综合征
机译:Rothmund-Thomson综合征的罕见呈现ReCQL4基因的新化合物杂合酶突变,
机译:钾通道V307L基因突变与V307L基因突变相关的短QT综合征的机械洞察(IKS)
机译:Rothmund-Thomson综合征小鼠模型中的基因组不稳定性,癌症易感性和过早衰老。
机译:Rothmund-Thomson综合征的罕见表现伴有RECQL4基因的新型复合杂合突变
机译:Rothmund-Thomson综合征:RECQL4和USB1(C16orf57)基因中的新型致病突变和变体频率。
机译:幼儿中杀鼠剂诱发的凝血功能障碍:代谢的munchausen综合征一例
机译:Rothmund-Thomson综合征的基因起因及其基因产物
机译:Rothmund-Thomson综合征的基因成因和基因产物
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