...
机译:长QT综合征与钾电压门控通道亚家族H会员2基因突变模拟难治性癫痫:案例报告
Long QT interval syndromeVentricular tachycardiaTorsades de pointesKCNH2Case report;
机译:电压门控钾通道基因KCNH1的突变导致Temple-Baraitser综合征和癫痫病
机译:电压门控钾通道基因KCNH1的突变导致Temple-Baraitser综合征和癫痫病(第47卷,第73页,2015)
机译:电压门控钾通道基因KCNH1的突变导致寺庙 - Baraitser综合征和癫痫(Vol 47,PG 73,2015)
机译:钾通道(IKs)中V307L基因突变相关的短QT综合征促心律失常的机制性见解。
机译:KCNQ1(钾电压门控通道,KQT样亚家族,成员1)和CFTR(囊性纤维化跨膜电导调节剂)在小鼠和人类胃肠癌中的作用。
机译:电压门控钾通道基因KCNQ1的功能获得性突变和葡萄糖刺激的低胰岛素血症-病例报告
机译:罕见但相关的肾脏障碍,感觉耳聋,共济失调,智力延迟和蛋白突变中突变引起的电解质不平衡(芝麻综合征)。 Proc Natl Acad SCI U S A 106:5842-5847,2009ppsy,Ataxia,感觉耳聋,小管病和KCNJ10突变。 N Engl J Med 360:1960-1970,2009A在KV1.1电压门控钾通道的密码突变与人类常染色体显性低残碱血症相关。 J Clin Invest 119:936-942,2009肝病腹膜纤维化:发病率和临床介绍的前瞻性评价。医学88:193-201,2009Retropropeal纤维化:临床,实验室和放射线介绍。药物88:202-207,非典型溶血性尿毒症综合征中的2009例突变蛋白突变。 n Engl J Med 361:345-357,2009