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机译:导致两个中国家庭进行性假性类风湿发育不良的新型 WISP3 i>突变
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:CCN6中的新型纯合移码突变在近门也门家庭中引起进行性假性类风湿性发育不良(PPRD)。
机译:在一个家庭中的小说纯合的纯合子变种,具有无法识别的进步伪症状发育不良