一个纯合突变Tyr510Asp导致的遗传性凝血酶原缺陷症家系表型与基因分析

摘要

＜正＞凝血酶原（凝血因子Ⅱ,FⅡ）是肝脏合成的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶,在凝血过程的第二阶段转变为凝血酶。遗传性凝血酶原缺陷症是由位于人类染色体11p11-q12的FⅡ基因突变引起的一种罕见常染色体隐性遗传性疾病,发病率约为1/200万,临床表现为程度不同的出血症状,其出血倾向的严重性与血浆FⅡ活性（FⅡ:C）水平相关。研究表明该病是由于FⅡ基因中单核苷酸的插入、替代或缺失,导致FⅡ蛋白中氨基酸序列改变或产生终止密码子使翻