机译:复发变异C.1680c& A患有Raine综合征患者的FAM20C基因和基因型 - 表型相关性:案例报告
Raine syndromeFAM20C proteinShort life spanExtended life spanCase report;
机译:由Raine综合征轻度变异的老年男性中FAM20C基因的新的纯合突变引起的低磷酸盐血症性骨软化症和骨硬化
机译:Raine综合征患者的整个FAM20C基因的遗传缺失
机译:缺乏巴鲁达综合征和突出的心律失常死亡综合征家族的基因型表型相关性致病性SCN1B变种
机译:DNA修复和细胞周期基因中序列变体在具有癌症风险的关联:基因型 - 表型相关性
机译:根据卫生保健专业人员的报告,向患有唐氏综合症产前诊断的患者提供的信息和资源
机译:巴基斯坦原发性先天性青光眼患者CYP1B1基因的突变谱:新型变异和基因型与表型的相关性。
机译:缺乏巴鲁达综合征和突出的心律失常死亡综合征家族的基因型 - 表型患者报告致病SCN1B变体