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崔山丹; 娄海娟; 尹海军; 耿芳芳; 李宁; 马丽蓉;
内蒙古自治区人民医院产前诊断中心;
北京贝康医学检验所;
Joubert综合征; TMEM237基因; 全外显子组测序;
机译:TMEM237在患有Joubert综合征相关疾病的个体中发生突变,并扩展了TMEM家族在睫状过渡区的作用。
机译:Joubert综合征:表型不一致的同卵双胞胎。
机译:76个中的神经心理表型,joubert综合征在一个中心评估
机译:SNPVIZ v2.0:使用大规模重置数据集和使用等位基因变异的表型引起的成因基因的增强单倍型分析的基于Web的单倍型分析
机译:体外选择的青蒿素耐药性恶性疟原虫的表型和基因型分析。
机译:一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习
机译:番石榴(acca sellowiana Berg。)的两个半同胞家系的果实特征的表型评价来自sãoJoaquim的商业果园,sC的两个半同胞家系(acca sellowiana Berg。)的果实性状的表型评价。来自santa Catarina的sao Joaquim的一个果园
机译:生成空间的基本变换和一致一致矩阵标准形式存在的一个判据。
机译:与Joubert综合征相关的CC2D2A基因突变和用于识别相同基因的诊断方法
机译:Joubert综合征与CC2D2A基因突变相关的诊断方法
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