机译:小型基因测序面板在基础表型术后先天性眼球菌患者中实现了高诊断率
机译:先天性肌无力综合症:表型指导基因后基因测序在诊断实践中的成就和局限性:680名患者的研究
机译:先天性糖基化疾病(CDG)的分子诊断测试:单基因测试和下一代测序小组测试的检测率
机译:新型诊断肾脏基因面板使用靶向下一代测序的开发和临床效用
机译:基因分析的一种新方法:基因面板和聚类定义,以协助先天性肌病的基因分型患者
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:一个小的基因测序小组可对基本表型定型的先天性眼球震颤患者实现高诊断率
机译:使用靶向下一代测序的新型诊断性眼球震颤基因面板的开发和临床应用