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机译:先天性糖基化疾病(CDG)的分子诊断测试:单基因测试和下一代测序小组测试的检测率
Congenital disorders of glycosylation; Diagnostic testing; Metabolic disorder; Next generation sequencing; Whole exome sequencing;
机译:先天性糖基化疾病(CDG)的分子诊断测试:单基因测试和下一代测序小组测试的检测率
机译:基于靶向聚合酶链反应的富集和下一代测序,用于先天性糖基化疾病的诊断测试。
机译:同时利用骨髓恶性肿瘤下一代测序专家组同时检测目标拷贝数变异和突变,可使用单一检测策略进行全面的遗传分析
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:靶向PCR基富集和下一代测序用于糖基化(CDG)的先天性疾病(CDG)
机译:富含体外施肥(IVF)与罗马尼亚载体对糖基化型的先天性疾病IA(CDG-IA)中的单一疾病(PGT-M)相关遗传检测(PGT-M):案例报告