机译:COL2A1基因中的大缺失扩展了致病患者的致病变体的光谱,导致牛的牛头犬小牛综合征
机译:霍尔斯坦斗牛犬小牛的Col2a1 de novo变种
机译:具有骨骼发育异常表型的COL2A1基因变异IN136患者的扩展谱
机译:韩国不相关的仅患有粘液综合症的韩国患者中两个可能的COL2A1致病变异:在韩国的首次分子诊断
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:编码人Pur-alpha和Pur-beta的基因的染色体作图:骨髓增生异常综合症和急性骨髓性白血病的独立和同时缺失。
机译:136例骨骼发育异常表型中COL2A1基因变异的扩展谱
机译:BBS9中的新型双腿变体造成BARDET-BIEDL综合征:扩大疾病遗传改变的谱