机译:BBS9中的新型双腿变体造成BARDET-BIEDL综合征:扩大疾病遗传改变的谱
机译:BBS9的新型双胞胎变体造成BARDET-BIEDL综合征的致病:扩大致病遗传改变的谱
机译:BARDET-BIEDL综合征:具有众所周知的BARDET-BIEDL综合征基因的双曲致病变体的四十五个胎儿的产前呈递
机译:二射纤维综合征的二次案例IFT74
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:睫状蛋白ADP核糖基化因子如GTPAse 13b(Arl13b)和Bardet-biedl综合征-8(bbs8)在感光体外部细胞发生,维护和活力中的作用
机译:二次肉豆蔻变异综合征的二次案例IFT74
机译:击倒Bardet-Biedl综合征基因BBS9 / PTHB1导致纤毛缺陷