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机译:两种无关患者的新型纯合OSGEP基因致病性变异综合征:案例报告和文学审查
GallowayMowat syndromeNephrotic syndromeOSGEPKEOPS complexGenetic testingCase report;
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机译:VICI综合征具有致病性纯合的EPG5基因突变:案例报告和文献综述
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:加巴喷丁用于戒酒综合征的患者:文献的综合综述。
机译:两名不相关的盖洛韦-莫瓦特综合征患者的新型纯合子OSGEP基因致病变异:病例报告和文献复习
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