机译:两种无关患者的新型纯合OSGEP基因致病性变异综合征:案例报告和文学审查
机译:两种无关患者的新型纯合OSGEP基因致病性变异综合征:案例报告和文学审查
机译:CYP24A1基因中纯合致病变异引起的遗传性高钙血症:对文献的案例报告和审查
机译:PUF60基因在Verheij综合征中的作用:首例中国汉族患者从头突变的病例报告并复习文献
机译:基于基因的证据表明捷克乳腺癌患者的药基因和致癌基因中罕见的致病性变异负担
机译:加巴喷丁用于戒酒综合征的患者:文献的综合综述。
机译:两名不相关的盖洛韦-莫瓦特综合征患者的新型纯合子OSGEP基因致病变异:病例报告和文献复习
机译:C.3140-26A> CFTR基因在纯合状态下的变体导致轻度囊性纤维化 - 我们CF中心管理患者纵向临床数据的概述,并对文献进行审查