机译:在55位具有1型原发性高草酸尿症的先证者中进行全面的突变筛选显示出基于基因的诊断的可行性
机译:在55位具有1型原发性高草酸尿症的先证者中进行全面的突变筛选显示出基于基因的诊断的可行性。
机译:GRHPR基因突变和多态性表达的组织差异及其对2型原发性高草酸尿症的诊断意义
机译:突变筛查作为诊断原发性高草酸尿症的一线试验的评估1
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:调整PPRNet TRIP QI模型以增加初级保健中的大肠癌筛查:一项可行性研究。
机译:突变筛查作为诊断原发性高草酸尿症的一线测试的评估11本文使用的命名法基于Antonarakis SE和命名法工作组(1998)推荐的名称:针对人类基因突变的命名系统的建议。 1998年,Hum Mutat 11:1–3,其中“ c”表示cDNA序列,核苷酸编号使用ATG翻译起始起始位点的“ A” +1。
机译:镰状细胞病:新生儿和婴儿的筛查,诊断,管理和咨询。临床实践指南第6号;镰状细胞病:新生儿和婴儿的综合筛查和管理。第6号临床医生快速参考指南;新生儿和婴儿的镰状细胞病。家长指南