GRHPR基因突变的Ⅱ型原发性高草酸尿症致早期移植肾功能丧失一例

摘要

＜正＞原发性高草酸尿症是一种罕见的遗传性疾病,该疾病可导致慢性肾功能衰竭,且单纯行肾脏移植手术预后不良。我院1例GRHPR基因突变的Ⅱ型原发性高草酸尿症患者行肾移植手术后早期出现移植肾功能丧失,报告如下。资料与方法患者为男性,年龄32岁。10年前诊断为双肾多发结石,曾多次行体外冲击波碎石,最终致肾功能衰竭（尿毒症期）,规律血液透析4年。移植术前血肌酐640μmol/L,彩色超声波检查示双肾萎缩,双肾钙乳症。于2014年12月于我院行肾移植术,术后第5 d血肌酐降至198μmol/L。此后血