机译:在55位具有1型原发性高草酸尿症的先证者中进行全面的突变筛选显示出基于基因的诊断的可行性。
Mutation; Proband; With frequency; Hyperoxaluria; Primary; 突变; 高草酸尿症; 原发性;
机译:在55位具有1型原发性高草酸尿症的先证者中进行全面的突变筛选显示出基于基因的诊断的可行性。
机译:原发性高草酸尿症1型的遗传异质性:对诊断的影响。
机译:两个新的
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:调整PPRNet TRIP QI模型以增加初级保健中的大肠癌筛查:一项可行性研究。
机译:两个新的AGXT突变导致中国家庭原发性I型高草酸尿的婴儿形式:突变遗漏研究
机译:突变筛查作为诊断原发性高草酸尿症的一线测试的评估11本文使用的命名法基于Antonarakis SE和命名法工作组(1998)推荐的名称:针对人类基因突变的命名系统的建议。 1998年,Hum Mutat 11:1–3,其中“ c”表示cDNA序列,核苷酸编号使用ATG翻译起始起始位点的“ A” +1。