Aspectos clínicos da doen?a renal policística autoss?mica recessiva DRPAR

摘要

INTRODU??O: A Doen?a Renal Policística Autoss?mica Recessiva (DRPAR) é uma causa importante de morbidade e mortalidade pediátricas, com um espectro variável de manifesta??es clínicas. MéTODOS: A apresenta??o e evolu??o clínica de 25 pacientes (Pts) foram analisadas através da revis?o de prontuários, aplicando-se os formulários propostos por Guay-Woodford et al. As morbidades associadas à doen?a foram avaliadas quanto à frequência e à idade de manifesta??o. RESULTADOS: A idade média de diagnóstico foi de 61,45 meses (0 a 336,5 meses), com distribui??o similar entre os sexos (52% dos pts do sexo feminino). Houve histórico familiar da doen?a em 20% dos casos (5/25), com dois casos de consanguinidade. Na análise inicial, diagnosticou-se hipertens?o arterial (HAS) em 56% dos Pts (14/25); doen?a renal cr?nica estágio > 2 (DRC > 2) em 24% (6/25); infec??es do trato urinário (ITU) em 40% (10/25) e hipertens?o portal (HP) em 32% dos casos (8/25). Das ultrassonografias abdominais iniciais, 80% demonstraram rins ecogênicos com cistos grosseiros e 64% detectaram fígado e vias biliares normais. Inibidores da ECA foram utilizados em 36% dos Pts, betabloqueadores em 20%, bloqueadores de canais de cálcio em 28% e diuréticos em 36% dos casos. Na análise final, após um tempo de acompanhamento médio de 152,2 meses (29,8 a 274,9 meses), HAS foi diagnosticada em 76% dos Pts, DRC > 2 em 44%, ITU em 52% e HP em 68%. CONCLUS?O: As altas morbidade e mortalidade associadas à DRPAR justificam a constru??o de um banco de dados internacional, visando ao estabelecimento de um tratamento de suporte precoce.