Resumo Objetivo Revis?o da literatura sobre novos genes relacionados à osteogênese imperfeita (OI) e atualiza??o da sua classifica??o. Fonte dos dados Revis?o nas bases de dados do PUBMED e OMIM com sele??o de referências relevantes. Síntese dos dados Sillence et al., em 1979, desenvolveram uma classifica??o dos subtipos de OI baseada em características clínicas e gravidade da doen?a: OI tipo I, forma leve, comum, com escleras azuladas; OI tipo II, forma perinatal letal; OI tipo III, forma grave e progressivamente deformante com esclera normal; e OI tipo IV, forma de gravidade moderada com esclera normal. Cerca de 90% dos indivíduos com OI s?o heterozigotos para muta??es em COL1A1 e COL1A2 , com padr?o de heran?a dominante ou esporádico. A partir de 2006 foram identificadas muta??es nos genes CRTAP , FKBP10 , LEPRE1 , PLOD2 , PPIB , SERPINF1 , SERPINH1 , SP7 , WNT1 , BMP1 e TMEM38B associadas à OI recessiva e muta??o em IFITM5 associada à OI dominante. Muta??es em PLS3 foram identificadas recentemente em famílias com osteoporose e fraturas, com padr?o de heran?a ligado ao X. Além da complexidade genética das bases moleculares das OI, extensa variabilidade fenotípica resultante de loci individuais também tem sido documentada. Conclus?es Face à descoberta de novos genes e à correla??o genótipo‐fenótipo limitada, o uso de ferramentas de sequenciamento de nova gera??o torna‐se útil no estudo molecular de casos de OI. A recomenda??o do Grupo de Nosologia da Sociedade Internacional de Displasias Esqueléticas é manter a classifica??o de Sillence como a forma prototípica e universalmente aceita para classificar o grau de gravidade na OI, e libertá‐la de referência molecular direta.
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