Cornelia de Lange Syndrome in a 3.5 Year Old Girl – Case Report

摘要

Abstract Cornelia de Lange syndrome (Brachmann syndrome) is a rare, multiple congenital anomaly defect. The etiology and pathogenesis are not clearly understood. About half of the cases are a mutation in the Nipped-B homolog (NIPBL), which is located on chromosome 5. Phenotypic features include: low birth body weight, short size (dwarfism) and facio-cranial dismorphia. Oral manifestations detected are micrognathia, macroglossia, microdontia and delayed tooth eruption. In addition to that, the syndrome includes defects of the heart, gastroesophageal reflux and mental retardation. Because of complicated pathogenesis of Cornelia de Lange syndrome, recognition is based on detailed medical history, physical examination and genotype analysis. The aim of this report is to present the phenotypic features of Cornelia de Lange syndrome in a 3.5 year old girl. A clinical examination of the oral cavity of a small girl was performed. Her parents came to the Children’s Dental Clinic, worried about their daughter’s delayed tooth eruption. In the patient’s history, we found she was born in the 39th week of pregnancy after a caesarean section. Her weight as a newborn was 2640 g, the length of the body was 49 cm, the head circumference was 30 cm. The girl began teething in her 12th month. Contact with the child was limited (the girl did not talk).The dental examination revealed a small chin, thin lips, eyebrows grown together and long curly eyelashes. The intraoral examinations during the first and second visit (on Feb 8th, 2010 and July 19th, 2010) revealed a delayed tooth eruption in relation to her age group and widely spaced teeth. Children with congenital anomaly syndrome require multi-disciplinary medical care, because of the many different clinical symptoms. Streszczenie Zespó? Cornelii de Lange (Brachmann syndrome) jest rzadkim zespo?em wad rozwojowych uwarunkowanych genetycznie. Przyczyna wyst?powania tej choroby nie jest do końca wyja?niona. Oko?o po?owa przypadków (CdLS1) powstaje w wyniku mutacji genu NIBL na chromosomie 5. Fenotypowo zespó? Cornelii de Lange objawia si? ma?? mas? urodzeniow?, niskim wzrostem i dysmorfi? twarzoczaszki. W obr?bie jamy ustnej mo?e wyst?powa? mikrognacja, makroglossia, gotyckie podniebienie, opó?nione z?bkowanie, oligodoncja, mikrodoncja. Objawom morfologicznym mog? te? towarzyszy?: wada serca, refluks ?o??dkowo-prze?ykowy, a tak?e ró?nego stopnia upo?ledzenie umys?owe. Ze wzgl?du na skomplikowan? patogenez? zespo?u Cornelii de Lange rozpoznanie opiera si? na dok?adnym badaniu klinicznym podmiotowym i przedmiotowym oraz analizie genotypu. Celem pracy jest przedstawienie fenotypowych cech zespo?u Corelii de Lange u 3,5-letniej dziewczynki. Wywiad lekarski oraz badanie kliniczne jamy ustnej przeprowadzono u dziewczynki, której rodzice zg?osili si? do Kliniki Stomatologii Dzieci?cej zaniepokojeni opó?nionym z?bkowaniem u córki. Z wywiadu ustalono, ?e dziecko pochodzi z ci??y rozwi?zanej w 39. tygodniu ci?ciem cesarskim. Waga dziecka wynosi?a 2640 g, d?ugo?? cia?a 49 cm, obwód g?ówki 30 cm. Rozpocz?cie z?bkowania nast?pi?o w 12. miesi?cu ?ycia. Kontakt z dzieckiem by? utrudniony (dziewczynka nie mówi). W badaniu stomatologicznym zewn?trzustnym stwierdzono ma?? bródk?, drobne, cienkie wargi oraz zro?ni?te brwi i d?ugie rz?sy. Na podstawie wywiadu i badania wewn?trzustnego przeprowadzonego podczas 2 wizyt (8.02 i 19.07.2010 r.) stwierdzono opó?niony czas z?bkowania w stosunku do wieku metrykalnego dziecka oraz szerokie szpary mi?dzyz?bowe. Dzieci z rozpoznanymi zespo?ami genetycznymi z powodu mnogo?ci i ró?norodno?ci objawów klinicznych wymagaj? wielospecjalistycznej opieki.