一例Ⅰ型Cornelia de Lange综合征胎儿的临床表型及基因变异分析

摘要

目的 对1例疑诊为Cornelia de Lange综合征的引产儿及其亲代进行基因检测,为遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 详细询问妊娠史及家族史,结合孕期影像学检查及引产儿表型做出临床诊断.收集引产儿组织及其亲代的静脉血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序分析,筛查与表型相关的变异位点,并通过Sanger测序进行验证.结果 孕期超声提示胎儿前臂及手形态异常、小脑蚓部发育不良、下颌偏小、双肾实质回声增强,引产后可见上肢及面部畸形.全外显子组测序提示胎儿携带NIPBL基因c.2118delG(p.Lys706fs)杂合移码变异,其父母未检出相同变异.结论 NIPBL基因c.2118delG杂合移码变异可能是胎儿的致病原因.上述结果可为家系遗传咨询及指导再生育提供依据.