机译:CHD7 i>的未分类变体激活了CHARGE综合征患者的隐蔽剪接位点
机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点,从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:Chd7中的内含子突变产生了一个神秘的剪接位点,从而在CHARGE综合征的小鼠模型中引起了异常的剪接
机译:CHARGE综合征轻度患者的新型CHD7变异破坏受体剪接位点:病例报告
机译:具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:CHD7的未分类变体激活了CHARGE综合征患者的隐蔽剪接位点
机译:CHD7中的内肠突变产生了隐蔽的剪接部位,导致电荷综合征的小鼠模型中的异常剪接