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陶枳言; 陆方;
四川大学华西医院眼科 成都610041;
CHARGE综合征; 全外显子测序; CHD7基因; 眼部表现;
机译:CHARGE综合征中CHD7基因的分子分析:鉴定22个新突变和证据表明CHD7大缺失的低贡献。
机译:CHD8与CHD7相互作用,CHD7是一种在CHARGE综合征中突变的蛋白质
机译:CHD7基因的外显子拷贝数变化不是CHARGE和CHARGE样综合征的主要原因。
机译:患儿术后毛细血管渗漏综合征可以通过中性粒细胞和单核细胞上的抗原表达来区分
机译:遗传易感性和心理社会压力对母亲雌性X综合征患儿的母亲X综合征
机译:通过下一代测序发现的CHD7基因新型剪接变异体的功能分析证实了其在西班牙患者中的致病性并诊断出他患有CHARGE综合征
机译:CHARGE综合征耳聋患者CHD7突变分析及听觉康复的临床考虑
机译:唐氏综合征患儿甲状腺功能减退症的检测
机译:回归分析技术预测下丘脑下丘脑综合征患儿生殖障碍的方法。
机译:支气管哮喘和系统性脉管炎伴嗜酸性粒细胞综合征的Charge-Stross综合征发展风险的测定方法
机译:检测与Digeorge综合征,Velocardioffacial综合征,CHARGE关联,圆锥形心脏缺损和left裂相关的基因缺失和突变的方法,以及因此而有用的探针
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