DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

Karine Boufleur; Carlos Alberto Scrideli; Elvis Valera; Luiz Tone; Tom Vulliamy; L Karla Arruda; Persio Roxo Jr

首页> 外文期刊>World Allergy Organization Journal >DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

【24h】

DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

机译：DKC1突变导致X连锁Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭中出现不同的表型

获取原文

掌桥外文数据库（机构版） >>

开具论文收录证明 >>

文献代查 >>

页面导航

著录项
相似文献
相关主题

著录项

来源
《World Allergy Organization Journal》 |2015年第1期|共页
作者
Karine Boufleur; Carlos Alberto Scrideli; Elvis Valera; Luiz Tone; Tom Vulliamy; L Karla Arruda; Persio Roxo Jr;
展开▼
作者单位

展开▼
收录信息
原文格式 PDF
正文语种
中图分类变态反应性疾病;
关键词

相似文献

外文文献
中文文献
专利

1. Does DKC1 Mutation Suffice to Define the Phenotype Severity of Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome? [J] . Elvis Terci Valera, María Sol Brassesco, Sabrine Teixeira Ferraz, Open Journal of Blood Diseases . 2013,第1期

机译：DKC1突变是否足以定义Hoyeraal-Hreidarsson综合征的表型严重性？
2. Clinical heterogeneity in a family with DKC1 mutation, dyskeratosis congenita and Hoyeraal-Hreidarsson syndrome in first cousins [J] . Cristina Olivieri, Anna Mondino, Matteo Chinello, Pediatric Reports . 2017,第3期

机译：第一堂兄弟姐妹患有DKC1突变，先天性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性
3. Novel Mutation in the DKC1 Gene: Neonatal Hoyeraal-Hreidarsson Syndrome As a Rare Differential Diagnosis in Pontocerebellar Hypoplasia, Primary Microcephaly, and Progressive Bone Marrow Failure [J] . Dehmel Maria, Brenner Sebastian, Suttorp Meinolf, Neuropediatrics . 2016,第3期

机译：DKC1基因中的新型突变：新生儿Hoyeraal-Hreidarsson综合征为桥小脑发育不全，原发性小头畸形和进行性骨髓衰竭的罕见鉴别诊断。
4. X-linked Dysgammaglobulinemia Caused by Hypomorphic XIAP Mutation [C] . Nishida N., Yang X., Kanegane H., European Society Immunodeficiencies., Meeting. . 2013

机译：X-Libented Dysgammaglobulinemia由雄性XIAP突变引起
5. Identification of a mutation in COL4A5 causative for X-linked Alport syndrome in the domestic dog and analysis of gene expression in the kidneys of affected and nonaffected siblings. [D] . Cox, Melissa Luanne. 2003

机译：鉴定引起家犬X连锁Alport综合征的COL4A5突变，并分析患病和未患病兄弟姐妹肾脏中的基因表达。
6. DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome [O] . Karine Boufleur, Carlos Alberto Scrideli, Elvis Valera, 2015

机译：DKC1突变导致X连锁Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭中出现不同的表型
7. DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome [O] . 2015

机译：DKC1突变导致X连锁Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭中出现不同的表型

DKC1 mutation causing different phenotypes in a family with X-linked Hoyeraal-Hreidarsson syndrome

著录项

相似文献

相关主题

期刊订阅