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机译:DKC1基因中的新型突变:新生儿Hoyeraal-Hreidarsson综合征为桥小脑发育不全,原发性小头畸形和进行性骨髓衰竭的罕见鉴别诊断。
progressive bone marrow failure; primary microcephaly; pontocerebellar hypoplasia; DKC1 gene; Hoyeraal-Hreidarsson syndrome;
机译:DKC1基因中的新型突变:新生儿Hoyeraal-Hreidarsson综合征为桥小脑发育不全,原发性小头畸形和进行性骨髓衰竭的罕见鉴别诊断。
机译:tRNA拼接核酸内切酶亚基TSEN15的常染色体隐性突变导致桥小脑发育不全和进行性小头畸形
机译:第一堂兄弟姐妹患有DKC1突变,先天性角化不全和Hoyeraal-Hreidarsson综合征的家庭的临床异质性
机译:tRNA拼接核酸内切酶亚基TSEN15的常染色体隐性突变导致桥小脑发育不全和进行性小头畸形。
机译:由于先天性角化不全基因DKC1的突变,导致无法解释的再生障碍性贫血,免疫缺陷和小脑发育不全(Hoyeraal-Hreidarsson综合征)